Kako se hondrodisplazija manifestira i liječi u djece?

Bolest hondrodisplazija ima i druga imena - višestruke hrskavične egzostuse, dijafiznu aplaziju itd. Neki liječnici vjeruju da je ova patologija kongenitalna, druga - da se bolest javlja u fazi razvoja skeleta. Pojavljuje se u djece u dobi od 6 do 18 godina.

Deformirajuća hondrodisplazija je patologija koja je uključena u skupinu vrlo rijetkih bolesti kod nastanka oštećenja hrskavice, zbog čega je narušen normalan razvoj zglobova i ljudskog kostura, opaža se formiranje osifikacije hrskavice, tj. Formiranje egzostoze. Takav proces može biti nedovoljan, zbog čega dolazi do metafizijalne hondrodisplazije, kao i prekomjerne.

Uzroci hondrodisplazije

Patologija se najčešće javlja u djece kada ulaze u pubertet, a počinje intenzivan rast svih organa i sustava, a hormonske promjene u tijelu.

Razmotrite što je bolest opasna:

  • Prvo, krši formiranje kostura.
  • Drugo, patologija zglobova, kralježnice, koja uzrokuje invaliditet.
  • Treće, hrskavično tkivo raste, što negativno utječe na okolne organe.

Liječnici proučavaju što uzrokuje hondrodisplaziju i njezine različite vrste, jer nisu točno utvrđeni čimbenici i uzroci koji uzrokuju razvoj patologije.

Popis najvjerojatnijih uzroka uključuje:

  1. Genetska priroda bolesti.
  2. Pojavljuje se ne samo u djece, nego iu osoba starije dobne skupine, budući da se u tijelu javlja hormonska promjena, a promatra se i nedostatak kisika u stijenkama krvnih žila.
  3. Nepovoljni uvjeti okoliša.
  4. Poraz tijela od infekcija i virusa, koji se često promatra kod osoba sa slabim imunitetom i trudnica.
  5. Prisutnost žena rođenih i postporođajnih ozljeda.

Fotografija pokazuje da bolest prolazi kroz nekoliko stupnjeva razvoja, pa je važno otkriti rane znakove njezine manifestacije.

Što uzrokuje bolest

Tijek bolesti karakteriziraju takva stanja bolesnika:

  1. Prekomjerno stvaranje hrskavičnog tkiva, koje kao da oblaže zglobove, površinu kostiju, zbog čega počinju rasti zajedno. Što više postaje, brže se povećava volumen, pa se stoga zglobovi aktivno razvijaju i deformiraju.
  2. Donji i gornji udovi u osobi počinju loše kretati, savijati se, značajno se povećavaju u veličini. Ako su noge zahvaćene, tada se razvijaju deformitet i gigantizam prstiju, pacijentima je teško kretati se.
  3. Bolest može utjecati na lubanju, a zatim se zglobovima i kostima povećava pritisak na mozak, što dovodi do razvoja epilepsije.
  4. S porazom gležnja počinju povećavati bokove i noge, a duljina zglobova se ne mijenja.
  5. Stvaranje hrskavice uzrokuje iscrpljivanje zglobova, formiranje patka, priroda ljudskog pokreta se mijenja, teško mu je kretati se, udovi deformirani.

Vrste bolesti

Postoji nekoliko vrsta hondrodisplazije, čiji uzroci mogu biti opće prirode. No, izazvati pojavu određene vrste patologije može i specifične čimbenike.

Glavne vrste bolesti uključuju:

  1. Epifizno, tj. Multipla zglobna displazija. Karakterizira ga pojavljivanje velikog broja tkiva hrskavice, njegov rast na zglobu, hvatanje susjednih organa. Najkarakterističniji znakovi su promjena boje, oblika i strukture kože, gigantizam oba ekstremiteta.
  2. Fizarnaya, koja je podijeljena na podtipove - akhondroplazija, hipohondroplazija, Madelung bolest. Sve te patologije tijekom razvoja utječu na zonu rasta kosti, zbog čega rast kostura počinje propadati.
  3. Metafizički pogled koji utječe na područje između tijela kosti i glave. Uzrokuje deformacije udova, problemi počinju njihovim rastom.
  4. Patologija obuhvaća metafizu tubularnih kostiju. Ovu vrstu bolesti karakteriziraju različite veličine hrskavice (maksimalno do veličine prosječne jabuke), koje na fotografiji imaju oblik malih pečata. Bolesnici s ovom patologijom nisu propisani za liječenje, ali su stalno pod nadzorom liječnika. Ako se hrskavica poveća, potrebna je operacija. Najčešće ova vrsta bolesti pogađa kosti nogu, rebra i podlaktice.
  5. Višestruka egzostozna hondrodisplazija je fizički tip bolesti, često se javlja. Ona se razlikuje od drugih tipova po tome što osoba praktički ne osjeća bol tijekom razvoja bolesti. Tek kada hrskavica dođe do živaca, stisne ih, pacijent počinje žaliti na bol. Patologija je opasna jer je nevidljiva, kasno dijagnosticirana. Kada se deformacija kostiju i kostura počne aktivno razvijati, udovi se značajno skrate.

Karakteristične značajke

Simptomi bolesti, pored deformacija u razvoju kostura, su:

  • povećanje zgloba;
  • usporen rast kostiju;
  • njihova zakrivljenost.

Ponekad ima oteklina, crvenilo kože.

Bolesnici s hondrodisplazijom imaju nesrazmjernu tjelesnu strukturu:

  1. Mali stas.
  2. Normalna veličina tijela.
  3. Skraćeni udovi.
  4. Mali prsti.
  5. Velika glava.
  6. Lice ima spljošteni nos i hiperplaziju nadčvršćenih lukova.

Bolest se manifestira u djeteta do jedne godine ili starije, te u starijih osoba. Na koži se mogu pojaviti lipomi, pigmentne mrlje i drugi deformiteti kože. Pacijenti često pate od problema s disanjem i pretilosti, težine.

Epifizna hondrodisplazija očituje se zakrivljenjem zdjeličnih kostiju, nemogućnošću normalnog kretanja. Na pozadini hondrodisplazije mogu se razviti i druge patologije, koje često pogađaju bubrege, jetru, oči.

Bolest je opasna jer je teško otkriti procese deformacije u ranoj fazi. Tek kada se počnu postupno pojavljivati ​​određeni simptomi, liječnik može palpacijom ispitati strukturu hrskavice.

To mogu biti brtve na površini zglobova. Prisutnost formacija i rast tkiva hrskavice potvrđuje se rendgenskim snimanjem, iako se ponekad koristi kompjutorska tomografija.

S obzirom na to da su mnogi liječnici skloni razmišljati o genetskoj osjetljivosti na hondrodisplaziju, pacijenti bi trebali biti podvrgnuti laboratorijskim testovima. To su genetski testovi, čiji rezultati pomažu razjasniti uzrok bolesti. U vrlo teškim i uznapredovalim slučajevima propisana je biopsija, ali se takva dijagnostika rijetko koristi.

Kako liječiti hondrodysplasia?

Glavna metoda liječenja bolesti je operacija, čija se svrha smatra eliminacijom rasta kostiju. Ako se operacija ne izvrši, osoba će razviti daljnje komplikacije, što prijeti invaliditetom. Kada su izrasline vrlo velike, provode se korektivne operacije. Manje propisana operacija za potpuno uklanjanje udova.

Liječenje mora započeti u vremenu kako bi se izbjegle komplikacije povezane s deformitetima skeleta, djelomična ili potpuna nepokretnost zglobova. Na pozadini bolesti često se razvijaju tendenitis i burzitis, što je uzrokovano ozljedama mekih tkiva.

Komplikacije se mogu pojaviti nakon operacije, tako da pacijenti trebaju proći dugi period rehabilitacije.

Obnova funkcija zglobova i kostiju nakon kirurške intervencije ovisi o tome gdje se nalazi upalni centar, kako je rano otkrivena patologija, određen je opseg rasta tkiva hrskavice.

Hondrodistrofija (hondrodisplazija) u djece

Pod hondrodistrofijom (chondrodysplasia) podrazumijeva se prirođena bolest uzrokovana nenormalnim razvojem kostiju hrskavice (udovi, lubanja). Bolest počinje nastajati već u trećem ili četvrtom tjednu razvoja embrija (odstupanja od stope rasta kostiju i osifikacije javljaju se u tom razdoblju), ponekad fetus umire čak i u maternici (oko 80%). Međutim, djeca rođena su apsolutno održiva i imaju dobro zdravlje. A ako se kvar otkrije na vrijeme, onda majka pravi carski rez, štiteći ga od traume rođenja (oni nastaju zbog velike veličine glave fetusa).

Oblici bolesti

Hondrodistrofija se dijeli na: hiperplastični, hipoplastični, malated. Razmotrite obrazac detaljnije.

  • Kod hiperplastične (najčešće) hondrodistrofije u djece javlja se slučajni rast epifizne hrskavice i epifiza.
  • U slučaju hipoplastičnog oblika, epifiza se smanjuje, tkivo hrskavice se slabo razvija.
  • Oblik laktacije karakterizira želatinozno omekšavanje hrskavice.

Uzroci bolesti

Patologija je vrlo rijetka, ali se događa. Pojava bolesti javlja se u maternici, ali točni uzroci pojave još nisu ustanovljeni. To su: alkoholizam roditelja, endokrine patologije, infektivne patologije, sifilis. Ova se bolest može naslijediti.

Znakovi

Simptomi patologije su vrlo specifični i lako ih je odrediti. Djeca s hondrodisplazijom imaju skraćene gornje i donje udove (patuljastost). Kukovi i ramena su mali u usporedbi s normalnom tjelesnom veličinom, prsti su debeli, kratki i jednaki po duljini, leđa su ravna (nema prirodnih zavoja). Glava, naprotiv, ima prilično velike dimenzije (visi čelo, veliki nos, debeli jezik). Također, ova djeca su deformirani donji udovi, postaju X-oblika ili o-oblika. Problemi se povećavaju kada dijete ustane.

dijagnostika

Lako je odrediti bolest, jer su svi simptomi vidljivi golim okom kada se dijete rodi. Međutim, u najranijem razdoblju razvoja bebe, ova patologija se miješa s rahitisom (oko rahitisa do godinu dana, nakon godinu dana). Ako pacijent nema izbočenu čelo i zakrivljenost kostiju, to nije hondrodistrofija.

liječenje

Danas još uvijek nema načina za liječenje bolesti. No postoje i metode terapije koje pomažu u uklanjanju deformiteta ruku i nogu - ortopedskih pomagala i osteotomije (operacije). Osteotomija se koristi samo kada su kosti prestale rasti i ojačati.

Liječenje se također provodi uz pomoć stimulacije rasta kosti, davanjem somatotropina ili pomoću koštanih igala.

Ako vaše dijete osjeća bilo kakve simptome slabosti, slabosti, ili kostiju su nerazvijene, onda morate biti "tretirani" uz more (plivanje u morskoj vodi, sunčanje), preparate koji sadrže željezo i vitamine.

zaključak

Koja god bolest vaše dijete ima, roditeljska ljubav i podrška bit će glavni lijekovi (u liječenju mentalnog blagostanja je vrlo važno za svakoga). Hondrodistrofija nije rečenica, samo će vaše dijete biti posebno. Ali ne zaboravite na medicinsku njegu koja mu pomaže da postane jača, da postane potpuno zdrava.

hondrodisplazija

Hondrodisplazija (hondrodisplazija; grčka hondros hrskavica + displazija) je skupina nasljednih bolesti karakteriziranih smanjenim razvojem kostura, koje su povezane s promjenama u normalnom procesu osifikacije tkiva hrskavice, njegovim nedovoljnim ili prekomjernim formiranjem.

Hondrodisplazija je rijetka bolest mišićno-koštanog sustava. Nema pouzdanih statističkih podataka.

U skladu s prihvaćenom klasifikacijom, razlikuju se epifizne, fizarne i metafizarne displazije.

Epifizna displazija

Epifizna displazija ujedinjuje skupinu nasljednih bolesti uzrokovanih malformacijama dvije hrskavičaste zone epifize: središte osifikacije i zglobne hrskavice. Tkiva hrskavice u tim zonama imaju anatomsku općenitost zbog razvoja kondrocita iz jedne vrste. Međutim, struktura hondroitin sulfata i proteinskog kompleksa u tkivu hrskavice ovih zona je različita, što određuje selektivnost metaboličkih poremećaja ili u zglobnoj hrskavici ili u središtu okoštavanja. U tom smislu, epifizna displazija je podijeljena na displaziju zglobne hrskavice i displaziju tkiva hrskavice same epifize.

Epifizne displazije uključuju: višestruku deformaciju zglobne hondrodisplazije (Volkovu bolest), hemimelični oblik epifizne hondrodisilazije, spondilonifizarnu displaziju, višestruku epifiznu displaziju (Fairbank-ovu bolest), diastrophic disiliazia, pvsevoakondroplazma, Prva tri oblika povezana su s malformacijama zglobne hrskavice, a ostatak s oštećenim procesima osifikacije u epifizi kosti.

Višestruka deformirajuća zglobna hondrodisilazija (Volkova bolest) je rijedak oblik displazije zglobne hrskavice koju karakterizira prekomjerna formacija, urastanje hrskavičnog tkiva u zglobnu šupljinu i sekundarni gigantizam ekstremiteta. Vrsta nasljeđivanja bolesti nije instalirana. Morfološke promjene reduciraju se na masivan rast zglobne hrskavice, čime se krši njegova arhitektonika, što je sekundarna promjena epifizne klijetke.

Glavna klinička značajka je gigantizam udova, češće jedan od nižih (vidi sliku 20 do čl. Bone); moguća je druga lokalizacija lezije. Produženje ekstremiteta (pri rođenju za 1–2 cm) u dobi od 15 godina doseže 7–25 cm, a hrskavični rast, uglavnom u zglobovima koljena, dovodi do razvoja fleksijskih kontraktura, ukočenosti i ankiloze u začaranom položaju. Noga na strani lezije dramatično je povećana u usporedbi sa zdravim (za 4-5 veličina cipela); veličina patele porasla je 3-4 puta u usporedbi s normom. Na gornjim ekstremitetima uočava se uglavnom gigantizam prstiju s ankilozom u interfalangealnim zglobovima. Porazom kostiju lubanje formiraju se valjkasti rastovi vlaknastog hrskavice duž šavova, koji su nakon završetka puberteta okoštali. Oni mogu stisnuti mozak, što je uzrok epileptiformnih napadaja. Ako je proces lokaliziran u gornjim vratnim kralješcima, moguća je kompresija kralježnice s razvojem pareze i paralize. Karakteristični klinički znakovi ove bolesti uključuju i promjene na koži i potkožnom tkivu na zahvaćenoj strani - pigmentnim mjestima, hemangiomima, velikim lipomima i pazuhima, u preponskim područjima, na plantarnoj strani stopala - područja hiperkeratoze.

Radiološko određivanje spljoštenja epifiza zahvaćenih kostiju, zglobnih površina s neravnim konturama obruba, struktura metafize je rijetka, gruba, zona rasta hrskavice proširena i deformirana. U zglobnoj šupljini nađena su intraartikularna tijela nepravilnog oblika (pojedinačna ili u obliku konglomerata K povezanih sinovijalnom membranom i zglobnom hrskavicom.

Liječenje - uklanjanje viška rasta tkiva hrskavice, skraćivanje resekcije kostiju; kada su zahvaćeni svi segmenti, ud je amputiran. Procesom lokalizacije u kralješcima i kompresijom leđne moždine nastaje dekompresivna laminektomija (vidi).

Prognoza je u velikoj mjeri određena lokalizacijom lezije. U prisutnosti velike osifikacije duž konaca lubanje, prognoza je loša.

Hemimelična epifizna hondrodisplazija je lezija u polovici jednog ili više epifiza jednog ekstremiteta. Češće su zahvaćene talus i epifize dugih cjevastih kostiju. Prekomjerna proliferacija hrskavičnog tkiva na zglobnoj površini zahvaćene epifize prati hiperlastični rast kosti.

Bolest se javlja u djetinjstvu. Glavna klinička značajka je rastuća bezbolna formacija gustoće kostiju, koja se obično nalazi na medijalnoj strani zahvaćene epifize. Unatoč povećanju duljine jednog od segmenata, ukupna dužina kraka nije povećana zbog skraćivanja susjednog segmenta. Postupno se javlja deformitet udova (slika 1) s artrozom (vidi), praćen bolom i šepavošću.

Radiografski utvrđuje kršenje kongruencije zglobnih površina, otkriva prošireni dio zahvaćene epifize, prisutnost žarišta zbijanja i prosvjetljenja različitih veličina i oblika.

Liječenje je operativno, preporučljivo je provesti prije razvoja sekundarnih deformiteta. Kirurški zahvat sastoji se u uklanjanju viška rasta kosti i hrskavice unutar granica zdrave kosti.

Prognoza za funkciju ekstremiteta nepovoljna je zbog ranog razvoja artroze. Nakon operacije mogući su recidivi.

Spondilo-epifizna displazija je malformacija na temelju displazije hrskavice koju karakterizira nedostatak razvoja zglobne hrskavice. Znakovi bolesti pojavljuju se kako dijete raste; novorođenčad su klinički zdrava.

U teškim slučajevima, već u prvoj godini života, postoji ograničenje abdukcije kuka. Kasnije, hromost, "patka hod", umor pri hodanju, ograničenje kretanja u kuku, zglobovima koljena, a kasnije - u gležnju. Do dobi od 7 godina, poprečni promjer ulaza male zdjelice znatno se sužava zbog udubljenja acetabuluma. Nakon toga dramatično se povećava lumbalna lordoza, u zglobovima nogu se vide izrazite fleksijske kontrakture (sl. 2, 3, a). Približno polovica bolesnika zabilježila je dislokaciju čašice s razvojem genu valguma (vidi koljeno, bolesti). Unatoč promjenama u kosturu, rast djece ostaje u granicama normale, a dodavanje je razmjerno proporcionalno. Često postoje promjene povezane s disregulacijom mišićnog tonusa (vidi), oštećenjem mišićnog tkiva (kardiopatija, ingvinalna, umbilikalna hernija, divergencija mišića ravnog trbuha), povećanje jetre, slezena, miopija, astigmatizam, distrofija leća, staklasto tijelo i rožnica. -

Radiografski detektirati karakteristične promjene u tijelima kralješaka: oni su spljošteni (univerzalni platyspondiliya), više u torakalnoj regiji, neravnomjerni prateći limovi. Anteroposteriorne i lateralne dimenzije tijela kralješaka su normalne; Ovaj simptom je presudan u dijagnostici bolesti. Izravnavanje epifiza svih dugih cjevastih kostiju, glatkoća među-mišićnog uzdizanja tibije, produbljivanje među-mišićne jame femura; karakteristična lobed patella (vidi Patella, patologija).

Liječenje je uglavnom konzervativno - fizikalna terapija, masaža, sanitarni i resort tretman. Odrasli pacijenti trebaju odabrati specijalitet koji nije povezan s dugotrajnim stajanjem, kretanjem ili teškim opterećenjima mišićno-koštanog sustava. Kod fleksijskih kontraktura u zglobovima koljena izvodi se operacija pomicanja čašice (vidi Patella, ozljede), u nekim slučajevima u kombinaciji s epizodičnom osteotomijom (vidi) femura.

Prognoza za funkciju uda sa sustavnim konzervativnim liječenjem je relativno povoljna. Međutim, rana artroza, praćena bolom, teškim ograničenjem pokreta, ankilozom zglobova kuka u začaranom položaju.

Višestruka epifizna displazija je nasljedna sistemska bolest kostura, koja se temelji na narušavanju ili kašnjenju okoštavanja epifiza, pri čemu dolazi do zakrivljenosti i skraćivanja donjih ekstremiteta. Bolest se manifestira kao dijete koje raste, često kod starije djece (vidi bolest Fairbank).

Diastrophic dysplasia (diastrophic dwarfism, epiphyseal dysostosis) karakterizira zajedno s drugim manifestacijama narušenog razvoja koštane epifize, te stoga postoji odgoda ili izobličenje njihove formacije. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Bolesnici imaju skraćene udove, skoliozu (vidi), deformitet prsnog koša, često uz nastanak kifoze (vidi), dislokacije i subluksacije u zglobovima ekstremiteta, njihovu labavost, fleksijske kontrakture, izraženu bilateralnu kosturicu (sl. 4).

Radiografski, najtipičniji deformiteti kratkih cjevastih kostiju, na primjer, metakarpalna kost, koja ima zaobljen ili trokutasti oblik; metakarpalni, metatarzalni kosti, falange prstiju i nožnih prstiju su skraćeni, zadebljani, a ponekad i fantastično deformirani. U zglobovima kuka otkriva se kašnjenje u rastu središta okoštavanja, hipoplazije acetabuluma i proksimalnih krajeva kosti femura, dislokacija kukova. U zglobovima koljena otkrivaju se subluksacije potkoljenice i medijalnog dijela potkoljenice, u laktovima - subluksacije i dislokacije kosti podlaktice straga i na strani lakta.

Cilj liječenja je uklanjanje deformiteta. Na početku bolesti za tu svrhu, primijeniti medicinsku gimnastiku, nametanje gipsa dugom na četkom. Varus komponenta deformacije stopala je podložna korekciji uz pomoć postupnog gipsanog odljeva. Komponenta ekvinuza se ne može ispraviti, jer je povratak neizbježan zbog fleksijskih kontraktura u zglobovima koljena i kuka. Nakon eliminacije varusnog deformiteta potkoljenice, pacijenti nose udlagu koja prekriva zglob koljena. U dobi od 3 do 7 godina, kirurško liječenje klevetača primjenjuje se (vidi). Učinkovita eliminacija teških kontraktura je moguća uz pomoć osteotomija (vidi) resekcijom kostiju ili produljenjem mišića kako bi se smanjila njihova napetost. Kod kompresije kičmene moždine zbog progresije kifoze nastaje laminektomija (vidi). Dislokacije i subluksacije kukova i potkoljenica, ali su uzrokovane neizbježnim recidivima i komplikacijama kao što je akutna artroza koja lišava pacijente sposobnosti samostalnog kretanja. Preporučuju endoprotetske (vidi) zglobove kuka u dobi od 16 do 18 godina.

Prognoza za život je povoljna; prognoza za funkciju udova je nepovoljna - rana invalidnost nastaje zbog progresivnih skeletnih deformiteta, uglavnom ekstremiteta.

Pseudoahondroplazija karakterizira oslabljena enhondralna osifikacija, osobito u epifizama ekstremiteta.

Kod novorođenčadi se bolest ne manifestira, ali u procesu rasta djeteta otkriva se skraćivanje ekstremiteta rizomelijskog tipa, uglavnom zbog kuka i ramena. Rast odraslih bolesnika obično ne prelazi 130 cm, a tijelo je nerazmjerno dugo, udovi su skraćeni (treći prst spuštene ruke doseže samo razinu većeg trohantera); izražena lumbalna lordoza (vidi). Postoje kontrakture u zglobovima laktova i ramena, tipične promjene u donjim ekstremitetima su otkrivene: valgusni deformitet s lijeve strane kuka s jedne strane i varusni deformitet s abdukcijom kuka s druge strane. Na strani valgusnog deformiteta razvija se subluksacija bedrene kosti, praćena sekundarnim izobličenjem zdjelice; razviju skoliozu (vidi), subluksacije zglobova koljena i skočnog zgloba (sl. 3, b).

Rendgensko ispitivanje otkriva da su glave femura smanjene, imaju neravnu strukturu; u epifizama kostiju koje čine koljeno, nalaze se poremećeni žarišta okoštavanja, smještenih duž periferije, koja se postupno povećavaju i spajaju. Do 17. i 18. godine epifize postaju relativno pravilnog oblika, ali njihovo ravnanje ostaje. Epifizna zona nicanja sužena su, deformirana.

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz ahondroplaziju i Fairbank bolest. Patuljastost je također karakteristična za achondroplasia zbog oštrog skraćivanja udova s ​​normalnom duljinom tijela, ali za razliku od pacijenata s akondroplazijom, imaju normalan oblik i veličinu glave. Uz Fairbank bolest, klin, znakovi bolesti ne pojavljuju se s početkom rasta djeteta, ali u kasnijoj dobi (10-16 godina), dakle, kod većine pacijenata, kosti kostura nisu toliko drastično promijenjene kao kod pseudo-akhondroplazije, a po izgledu se malo razlikuju od djeca koja se normalno razvijaju.

Liječenje je uglavnom konzervativno s ciljem sprečavanja razvoja artroze i uklanjanja njihovih bolnih manifestacija; tijekom deformiteta donjih ekstremiteta provode se korektivne osteotomije.

Prognoza za život je povoljna. Prognoze o funkciji ekstremiteta ovise o zanimanju (pacijenti moraju odabrati profesiju u kojoj su isključeni dugotrajno hodanje i vježbanje). Napredovanje artroze dovodi do invalidnosti.

Displazija fizara

Fizarska displazija je skupina nasljednih sistemskih bolesti skeleta, čija je osnova razvojni poremećaj epifizne ploče klica. Fizikalne displazije uključuju ahondroplaziju, hipohondronziju i egzostoznu hondrodisplaziju.

Od duboke antike poznata je Achondroplasia (hondrodistrofija, dijafizna aplazija, hondrodistrofični nanizam, akondroplazija fetusa, Parro-Marie bolest, kongrodna hondrodistrofija, hondrodistrofija hipoplastični, mikromelični nanizam). Prvi opis pripada F. Glissonu (1660.). Izraz "achondroplasia" je uveo Parro (J.M.J. Parrot, 1876), a P. Marie (1900) detaljno je opisao kliničku sliku bolesti. Pojam "hondrodistrofija" koji je predložio Kaufmann (E. Kauf-mann, 1892) također je postao raširen.

Achondroplasia se razvija kao posljedica prve ili naslijeđene dominantne mutacije s potpunom penetracijom (vidi Penetrannost gen). Prema V.Mak-Kyuziku (1975), vrsta nasljeđivanja ahondroplazije je autosomno dominantna. Prema Scottu (S. I. Scott, 1976), oko 80% slučajeva ahondroplazije rezultat je prve mutacije, tj. Većina pacijenata s ahondroplazijom ima zdrave roditelje, braću, sestre. Zdravi roditelji prvog bolesnog djeteta imaju minimalan rizik od rađanja drugog bolesnog djeteta. Zdrava se djeca rađaju iz zdrave braće i sestara bolesnika s ahondroplazijom. Ako je bolesna samo jedna od roditelja, onda je vjerojatnost da ima bolesno dijete 50%, ako su oba roditelja bolesna - 75%.

Kod ahondroplazije, procesi enhondralne osifikacije narušeni su na pozadini normalne enostatske i periostalne osifikacije. Kao posljedica zlokobnog, neravnomjernog rasporeda stanica hrskavice klica, ometa se proces okoštavanja, a rast kosti u dužini usporava. Prema Scottu (1976), narušen rast hrskavice kod akhondroplazije povezan je s defektom oksidativne fosforilacije. Kosti koje se razvijaju iz hondroblastičnog sustava su zahvaćene - kosti udova i baza lubanje; rast kostiju vezivnog tkiva (desmalnog) podrijetla nije narušen, budući da periostalni i endostalni rast nije narušen, dijafiza tubularnih kostiju nije samo skraćena, nego i zadebljana, njihovo reljefno je dramatično pojačano zbog prekomjernog razvoja koštanog tkiva na mjestima vezivanja mišića.

Tijekom ahondroplazije normalno se razvijaju meka tkiva (koža, mišići), ali koža udova, zbog manjeg od uobičajenog područja, formira grube nabore, a dobro razvijeni mišići na kratkim udovima izgledaju hipertrofirani. Epifizna ploča rasta tubularnih kostiju i zone rasta drugih kostiju sužene su. Gustoća supstancije hrskavice je normalna. Histološki otkrivaju inhibiciju proliferacije stanica hrskavice u područjima rasta kostiju. Unutarnji organi se ne mijenjaju.

Achondroplasia se pojavljuje već u prenatalnom razdoblju iu nekim slučajevima dovodi do prenatalne smrti fetusa; dio novorođenčeta nije održiv. Pacijenti imaju karakterističnu neravnotežu tjelesnih proporcija - patuljastost kao posljedicu skraćivanja ekstremiteta, uglavnom zbog bedara i ramena (kod novorođenčadi ruke dospiju do pupka, kod odraslih bolesnika - do prepelica ili do većeg trohantera). Tijelo pacijenata ima normalnu dužinu i širinu ramenog pojasa. Rast je obično 90-120 cm, a nenormalan i nejednak rast kostiju na cijelom području epifizne ploče uzrokuje deformaciju epifize, varusne ili valgusne deformacije ekstremiteta. Neravnomjeran rast kostiju u koštanim segmentima udova uzrokuje razvoj karakterističnih deformacija. Dakle, zbog uznapredovalog rasta radijalne kosti, glava joj je dislocirana, fleksijska kontraktura se razvija u lakatnom zglobu, a ruka odstupa od strane lakta. Karakteristična je struktura ruke: prsti su skraćeni, zgusnuti, nema razlike u njihovoj dužini (izodaktilija). Varusova deformacija tibije pogoršava se nesrazmjerno proširenom fibularnom kosti, koja dovodi do unutarnje torzije tibije s formiranjem sekundarnih deformiteta stopala. Prsti i prednji jauk široki. Veličina zdjelice je smanjena, visok je položaj velikih ražnjića kostiju bedrene kosti, zbog čega dolazi do poremećaja hoda (bolesnici se ljuljaju pri hodu). Trbuh je izbočen, zdjelica je nagnuta prema naprijed, u lumbalnoj regiji je izražena lordoza. Izraženo je neslaganje između rasta patuljka i nesrazmjerno velike mase mišića. Zbog dobro razvijenih mišića i ligamenata, kompenzira se inferiornost koštano-zglobnog aparata.

Glava u bolesnika s akondroplazijom nesrazmjerno je velika (brahycephaly). Baza lubanje se skraćuje kao posljedica prijevremene osifikacije sinkondroze glavne i zatiljne kosti, a normalno se razvijaju kosti forniksa i lica lica lubanje; Zbog tog neslaganja nastaje slika čela koja visi. Nos je sedlo, može se promatrati prognatija (vidi Bite). Cerebralna lubanja je oštro uvećana, izbočene su parijetalne, frontalne i zatiljne kvrge (Slika 3, c).

Kod odraslih bolesnika mogući su neurološki poremećaji povezani sa stenozom velikog (okcipitalnog) otvora ili sužavanja spinalnog kanala u lumbalnoj kralježnici. Primarne i sekundarne spolne karakteristike u bolesnika s akondroplazijom razvijaju se normalno. Intelekt je spašen.

Prema rendgenskim podacima, s ahondroplazijom u fetusa, novorođenčadi i djetetu u ranom djetinjstvu, centri za osifikaciju pojavljuju se u uobičajenim terminima, međutim, epifize, karpalne kosti i tarzuse formiraju se iz nekoliko središta osifikacije nepravilnog oblika. Epifizna središta okoštavanja su spljoštena, epimetafizarne zone su lučno zakrivljene, metafiza je povećana; ubrzana je osifikacija sinhondroze koštanog segmenta. Vrlo je karakteristična rendgenska slika formiranog kostura bolesnika s ahondronazijom. Promjer tubularnih kosti je povećan, kortikalna (kompaktna) tvar je zgusnuta. Metafiza je raširena, ima izgled zvona, epifize su masivne, visi u obliku gljive preko metafize, njihove zglobne površine su deformirane, nesukladne. Tu je jačanje, grubljenje reljefa cjevastih kostiju, uglavnom u mjestima vezivanja tetiva i mišića (tibialna tuberosity, deltoidna hrapavost ramena, ražnjići u butinama, itd.). Rebra su skraćena, postavljena vodoravno, njihovi sternalni krajevi, glave i vratovi su zgusnuti i deformirani. Ključne su kosti normalne veličine, ispravljene; grudi su spljoštene. Kičma se blago mijenja: tijela kralješaka su nešto skraćena i spljoštena, međuvrežni zglobovi su umjereno deformirani. Volkov i sotr. (1972) opisao je simptom sve većeg sužavanja udaljenosti između korijena lukova kralješaka u kaudalnom smjeru, što je, po njihovom mišljenju, patognomonično za ahondroplaziju. Veličina zdjelice je smanjena, krila ilijačnih kostiju skraćena, otklopljena, acetabulumi su spljošteni, imaju neravnu površinu, rupe za zatvaranje su povećane, sakroiliak zglobovi su povećani i deformirani.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s Conradijevom bolesti, Morkiovom bolešću i pseudo-ahouroplastikom. Conradijevu bolest karakterizira skraćivanje jednog ili dva, rijetko svih udova, ograničavanje pokreta u velikim zglobovima; česta kombinacija s drugim kongenitalnim anomalijama: male žarišta taloženja kalcijeve soli u hrskavici, osobito u epifizi, određuje se radiološki. U slučaju Morquiove bolesti, patuljastost je povezana s skraćivanjem i deformiranjem tijela s normalnom dužinom udova (vidi Morquio bolest). Diferencijalna dijagnoza s pseudohondroplazijom dana je gore.

Liječenje bolesnika s akondroplazijom započinje odmah nakon rođenja. Beba bi trebala spavati u ravnom krevetu; za prevenciju fleksijskih kontraktura udova, potrebno ju je položiti na želudac. Jačanjem mišića ekstremiteta, leđa, trbuha postiže se sustavnom masažom. Treba imati na umu da je sazrijevanje mišićno-koštanog sustava u ovoj bolesti sporo, tako da bi dijete trebalo početi sjediti i stajati samo kada to može sam. To na neki način sprječava razvoj deformiteta u zglobovima koljena i nastanak kifoze (vidi). S formiranim deformitetima donjih ekstremiteta izvode se korektivne osteotomije (vidi). Ponekad se nakon osteotomije segment segmenta produžuje pomoću aparata za distrakciju i kompresiju (vidi). Obično, prvo produžite noge, a zatim bokove. S očuvanim i funkcionalnim epifiznim zonama rasta odvija se distrakcijska epifizioliza (vidi Frakture) proksimalnih i distalnih zona rasta tibije ili distalne zone rasta femura. Produžavanje se izvodi sporije, kontrolirajući stanje mišićnog sustava i zglobova zbog opasnosti od prekida kompenzacijskih mehanizama defektnih zglobova. Osim toga, treba napomenuti da nakon značajnog produljenja donjih ekstremiteta, pacijentima je sve teže koristiti gornje ekstremitete (ne mogu napraviti zaustavljanje WC-a, samolepljene cipele, itd.). Zbog toga je potrebno, nakon produljenja donjih udova, produžiti gornje.

Kako bi se spriječili deformiteti nogu i kralježnice, preporučuje se da pacijenti steknu zanimanja koja nisu povezana s teškim fizičkim radom.

Prognoza za život je povoljna. Ako su kompenzacijski mehanizmi zglobova poremećeni kao posljedica preopterećenja povezanih s teškim fizičkim radom, prognoza o funkciji udova je nepovoljna: teški distrofični procesi u zglobovima mogu dovesti do invalidnosti.

Hipohondroplazija se ponekad smatra izbrisanim oblikom ahondroplazije. Njihova etiologija i patogeneza nisu dobro shvaćeni. Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna.

Do 2 godine, glava djeteta je nesrazmjerno velika; lag lagani rast bilježi se od 3-4 godine. Visina odraslih bolesnika je obično 130-145 cm, a neravnoteža tjelesne građe nastaje zbog skraćivanja udova normalnom dužinom tijela; lice obične. Grudni koš je širok, ravan, lordoza je zabilježena u lumbalnom dijelu, ponekad u torakalnoj kralježnici. Ruke i stopala su široka, postoji lagana izodaktija. Ponekad se otkrije neoštreni varusni deformitet nogu (slika 5).

Karakteristična značajka rendgenske slike je da se udaljenost između korijena lukova kralješaka u lumbalnoj kralježnici ne sužava u kaudalnom smjeru, kao kod achondroplazije, i ne širi se kao normalna, ali ostaje nepromijenjena. Otkriveno je skraćivanje i zadebljanje bedrene i humeralne kosti; epifize kostiju koje formiraju zglob koljena su "kvadratne" forme. Ponekad se radiografske promjene određuju dinamičkim promatranjem pacijenta.

Liječenje je uglavnom konzervativno, pokazano samo s pojavom artroze (vidi). U novije vrijeme, za bolesnike s hipohondroplazijom, produljenje donjih ekstremiteta izvodi se u kozmetičke svrhe. Prognoza je povoljna.

Hodrodisplazija egzostoze (egzostozi, egzostozna bolest, juvenilna osteohondralna egzostoza, višestruki osteo-hrskavični egzostosi, višestruko nasljedna osteohondromatoza, deformirajući nasljedni hondrodisplazija) formira se formiranjem jednog ili više koštanih hrskavica. Pojedinačni egzostosi se ne nasljeđuju; višestruki egzostosi su naslijeđeni na autosomno dominantan način.

Etiologija nije u potpunosti uspostavljena. Predisponirajući čimbenici uključuju traumu, rahitis, zarazne bolesti, nedostatak endokrinih funkcija, abnormalnosti periosta i hrskavicu.

Bit patološkog procesa leži u činjenici da, u slučaju poremećaja histogeneze, stanice hrskavice zametne zone proizvode koštanu supstancu pod kutom prema uzdužnoj osi kosti, što dovodi do stvaranja koštano-hrskavičnih izbočina. S rastom kosti (kod starije djece) nalaze se u zonama metafize ili dijafize, a vrh egzostoze uvijek je usmjeren prema središtu kosti. Tijelo hrskavice u procesu rasta egzostoze kreće se od baze do vrha; u istom smjeru je i proces egzostozne osifikacije. Do vremena nastanka synostoza epifize s dijafizom javlja se osifikacija i pokrov hrskavice egzostoze.

U morfološkim terminima, pojedinačni i višestruki egzostosi su istog tipa. Razlika je u tome što su u slučaju višestrukih lezija egzostozi manje kompaktni, posebno u području baze, gdje se hrskavica nalazi u spužvastoj tvari metafize; bazu pojedinačnih egzostoza predstavlja sklerotična kost. Vani je egzostoza prekrivena perchondriumom, koji je nastavak periosta kosti, a njegova spužvasta supstanca je nastavak spužvaste tvari kosti. Vrh egzostoze prekriven je hijalinskom hrskavicom (pokrivač hrskavice).

Kliničke manifestacije egzostoza su tipične: u epifiznim zonama rasta pojavljuju se formacije gustoće kostiju, odvojene od mekih tkiva, nepokretne, bezbolne na palpaciji; koža iznad njih se ne mijenja. Kod nekih bolesnika bolest se otkriva od rođenja; pojedinačni egzostosi u većine bolesnika javljaju se u dobi od 6 do 12 godina, višestruki - u dobi od 4-6 godina. Prema kliničkom tijeku, postoje nekomplicirani egzostosi, koji rastu paralelno s rastom kosti, rano u životu, ponekad resorbirajući do kraja rasta kostura; proliferirajuće egzostoze, rastući ispred rasta kostiju, dosežući velike veličine iu 5% slučajeva i dalje rastu u odraslih pacijenata. Prema obliku i smjeru rasta, egzostozi su podijeljeni u linearne, brežuljkaste, sferne; njihov oblik ovisi o veličini pokrova hrskavice, brzini njegove distrofije.

Najčešća lokalizacija egzostoza je na krajevima kostiju koje tvore koljenski zglob, na proksimalnom kraju humerusa (Slika 6); često su zahvaćene lopatice i rebra, gdje se egzostosi nalaze na mjestu prijelaza koštanog dijela rebra u hrskavičnu (sl. 7). Na kostima podlaktice egzostozi se nalaze u distalnim dijelovima, na stopalu - češće na distalnoj falangi prvog prsta (takozvani egzostosi Dupuytrenovih); potonji potječu od proksimalnog epifiznog kraja falange, rano su osifikirani i pretvoreni u subungualni osteom. U višestrukom obliku, pacijenti mogu imati od 10 do 40 egzostoza, često simetrično lociranih; opisani slučajevi u kojima je jedan pacijent imao nekoliko stotina egzostoza.

Rast egzostoza praćen je razvojem primarnih i sekundarnih deformiteta kostiju. Primarni deformiteti povezani su s izravnim egzostozima. Moguća je kompresija velikih egzostoza živčanih trupaca, što je praćeno bolnim kontrakturama, parestezijama, parezom, vaskularnim poremećajima. Kontrakture mogu biti djelomično uzrokovane izravnom preprekom koju stvara masivna egzostoza, cijeli raspon pokreta u zglobu. Prekomjerni tlak velike egzostoze na susjednoj kosti uzrokuje njezino zakrivljenje, nerazvijenost epifizne zone rasta, što pak dovodi do nerazvijenosti epifize i sekundarnih deformiteta. Masivni izrasline u proksimalnom humerusu istiskuju anatomske strukture smještene u pazuhu i ograničavaju kretanje u zglobovima ramena (pacijenti su prisiljeni hodati rukama). S položajem egzostoza u proksimalnom femuru, osim karakteristične valgusne deformacije vrata bedrene kosti, nastaju kontrakture abduca zbog međusobnog pritiska egzostoza koji potječu od kosti femura i zdjelice. Egzostozi, koji se nalaze u distalnim dijelovima kosti podlaktice, uzrokuju njihovu varusnu deformaciju, skraćenje ulne, izmještanje radijalne glave, što dovodi do fleksijske kontrakture podlaktice i ulne squilosity. Egzostozi kostiju tibije, locirani u proksimalnom i distalnom dijelu, praćeni su valgusnim deformitetima nogu s sekundarnim deformacijama stopala. Egzostozi, koji potječu iz glave fibule, često dovode do sloma funkcija dubokog fibularnog živca. Egzostozi lopatice, koji potječu s njegove prednje površine, uzrokuju razvoj tzv. pterigoidna oštrica i sekundarna deformacija rebara.

Oblik egzostoze, otkriven rendgenskim snimanjem, ovisi o njegovoj lokalizaciji. Egzostozi, smješteni u proksimalnom humerusu iu distalnoj tibiji, imaju široku bazu i brdovit oblik (sl. 6), rašireni su preko kosti; u njihovoj bazi je puno hrskavičnog tkiva. U distalnoj metafizi bedrene kosti i proksimalnoj metafizi tibije formiraju se egzostosi s uskim dugim stabljikom - linearnim egzostozima (sl. 9). Njihovo tijelo je izduženo; sastoji se od spužvaste kosti i kalcifirajuće hrskavice, a na vrhu je hrskavični omotač. U proksimalnoj fibularnoj kosti, distalna kost podlaktice, u maloj kosini bedra, egzostozi imaju sferični oblik; kosti dobivaju nadut, pjenušav izgled, a brojni, sferično smješteni depoziti kalcijevih soli daju im sličnost s cvjetačom (sl. 10). Egzostozi imaju jasne konture zbog kompaktne koštane ploče. Strukturni nacrt egzostosa u obliku fanova; Glavne trabekule su raspoređene u uskom svežnju u nozi i, kako je bilo, raspadaju se na njegovu površinu. U brazdama u obliku brda, strukturalni uzorak je grub. U linearno - debljim pločama idu paralelno dugoj kosti i površini egzostoze. Metafiza kosti je povećana, izdužena, s karakterističnim deformacijama: valgus - u vratu, proksimalni i distalni kraj bedrene kosti i proksimalni kraj tibije, varus - u kosti podlaktice. U nekim slučajevima, rendgenske snimke mogu otkriti prijelome egzostoza, osobito linearnih i sferičnih s uskim nogama.

Klinička i radiološka slika višestrukih egzostoza je karakteristična i ne nalikuje bilo kojoj drugoj bolesti skeleta. Mogu se uzeti pojedinačni egzostosi, za osteom, i za bol, za osteosarkom ili hondrosarkom, međutim, rendgensko ispitivanje omogućuje odbacivanje te pretpostavke. Pojedinačne egzostoze razlikuju se s heterotopičnom osifikacijom i osificirajućim hematomom. Ove patološke formacije češće su lokalizirane u zglobu lakta i nemaju jasan smjer rasta prema središtu dijafize.

Liječenje je brzo. Pojedinačni egzostosi se uklanjaju nakon što se premjeste u dijafizu, kada više nisu povezani s epifiznom zonom rasta, oštećenje rezanja može dovesti do njegovog preranog zatvaranja i deformacije udova. Uz višestruke egzostoze, uklanjaju se samo oni koji uzrokuju bol, oni vrše pritisak na neurovaskularne snopove, susjedne kosti ili brzo rastu. Operacija se sastoji u uklanjanju egzostoze zajedno s periostom i pokrovom hrskavice unutar granica zdrave kosti. Prema indikacijama, na primjer, s zakrivljenjem zahvaćene kosti, uklanjanje egzostoza može se kombinirati s korektivnom osteotomijom. U slučaju nerazvijenosti zone rasta ili cijele epifize nakon uklanjanja egzostoze, skraćena i deformirana kost se produžuje i izjednačava pomoću osteotomije ili aparata za kompresiju i distrakciju. Ova tehnika se osobito često koristi u uklanjanju egzostoza, lokaliziranih u podlaktici i potkoljenici.

Prognoza za život je povoljna. Kod velikih egzostoza, koje su uzrokovale teške sekundarne deformacije, prognoza za funkciju udova je nepovoljna. Umjesto velikih dugoročnih egzostoza, moguć je razvoj sekundarne hondrosarkoma (vidi). U slučaju višestrukog oblika bolesti, jedan od egzostoza je obično maligni. Osobe s višestrukim egzostozima podliježu praćenju.

Disaplazija metafizara

Osnova metafizalne displazije je odgađanje enhondralnog rasta zbog nedovoljne i nepravilne osifikacije hrskavice u području metafize dugih cjevastih kostiju. Klinički se ova skupina bolesti očituje usporavanjem rasta i deformitetima ekstremiteta.

Etiologija, patogeneza, kao i kliničke, radiološke i genetske značajke ovih bolesti praktički se ne proučavaju. Samo su neka od njih karakterizirana najizraženijim skeletnim deformitetima opisanim sasvim potpuno, osobito metafizijskom hondrodisplazijom kao što su Jansen, Schmidov tip, MacCyusean tip i dishondroplazija (Allier bolest).

Metafizička hondrodisplazija poput Jansena je iznimno rijetka. Prema Kozlowskom (K. Kozlowski), 10 slučajeva ove bolesti opisano je u svjetskoj literaturi do 1976. godine.

Bolesnici imaju karakterističan izgled: oči su široko razmaknute, zabilježen je egzoftalm, nos nosa je širok i nizak, donja čeljust je nedovoljno razvijena, zbog čega se formira abnormalni dio, visina je niska zbog skraćenih sabljasto deformiranih bedara i nogu. Zglobovi su povećani, deformirani, prsti su debeli i kratki; vodeće fleksorne kontrakture opažene su u zglobovima koljena i kuka; noge ravne s valgusnim deformitetom. Kao rezultat kontraktura, pacijenti idu naprijed; ruke stižu do koljena i ispod. Rast odraslih bolesnika dostiže 125 cm.

Radiografski detektira normalnu veličinu i strukturu kralješaka, karpalnih kostiju, tarzusa, što je posebnost ove bolesti. Metafiza tubularnih kostiju je proširena u obliku čaše, njihova struktura je neravnomjerna (opsežni defekti kostiju izmjenjuju se s područjima fragmentacije i strukturiranim osifikacijama). Epifize se ne mijenjaju.

Kirurško liječenje bolesti - korektivna osteotomija segmenata donjih ekstremiteta kako bi se uklonile fleksijske kontrakture.

Prognoza za život je povoljna. Potreban je pravi izbor zanimanja (osim za dugu šetnju, prijenos utega itd.).

Metafizička hondrodisplazija Schmidova tipa karakterizira zaostajanje rasta i deformacija donjih ekstremiteta. Međutim, deformiteti su mnogo manje izraženi nego kod metafizalne hondrodisplazije Jansenovog tipa. U drugoj godini života djeteta pojavljuju se prvi znaci bolesti: patka u rastu, lumbalna lordoza. Varusova deformacija tibije javlja se i raste, kao kod teškog rahitisa. Lice, za razliku od lica bolesnika s hondrodisplazijom tipa Jansen, nije se promijenilo.

Radiološki se otkrivaju najkarakterističnije promjene u proksimalnim kostima femura: vratovi su skraćeni, uvećani, imaju varusnu deformaciju, njihova struktura je labava, konture su neravne, a zona epifiznog hrskavice je povećana. Epifize se ne mijenjaju.

Simptomatsko liječenje; kada je indicirana, vrši se osteotomija s ciljem ispravljanja deformiteta. Prognoza je povoljna.

Metafizička hondrodisplazija tipa McCusy ka (kosa i grijooplazija). U ovoj bolesti djeca se rađaju normalno, s normalnom težinom (masom) tijela, ali malog stasa. Kako rastu, razvijaju se klinovi, znakovi bolesti. Udovi se skraćuju, ruke i noge kratke, široke s kratkim debelim prstima. Karakteristika nerazvijenosti kose (tanke su, rijetke). Često se javlja anemija, širenje debelog crijeva. Kod ovih bolesnika rezistencija na varicella-zoster virus je oštro smanjena, pa bolest varičela često dovodi do ozbiljnih komplikacija i smrti. Radiografski je otkrivena oštra ekspanzija i povećanje volumena metafiza u području zgloba koljena. Prstima u djece bikonveks, u odraslih - normalno.

Simptomatsko liječenje. Prognoza za život je nepovoljna.

Dishondroplazija (bolest Olle, kondromatoza kostiju) karakterizirana je formiranjem višestrukih displastičnih žarišta tkiva hrskavice, uglavnom u području metafize dugih tubularnih kostiju (vidi Maffucci sindrom, kondromatoza kostiju).

Prevenciju hondrodisplazija, kao i drugih nasljednih bolesti (vidi), provode genetski stručnjaci. U medicinskom genetičkom savjetovanju (vidi) odrediti stupanj genetskog rizika i napraviti odgovarajuće preporuke u vezi s rađanjem za obitelji u kojima postoje slučajevi bolesti. Važnu ulogu igra prenatalna dijagnoza kako bi se odlučilo o očuvanju ili prekidu trudnoće. Rana dijagnoza i pravovremeno liječenje mogu u nekim slučajevima spriječiti nastanak teških deformiteta.


Bibliografija: Andrianov VL i Shishkina T.N. Hemimelična epifizna displazija, u knjizi: Aktualn. vopr. u traume. i ortop., ed. M. Volkov, c. 7, s. 48, M., 1973; Berezhnoy A.P. Višestruka deformirajuća zglobna hondrodisplazija, Ortop. i traumatizirani., № 5, str. 9, 1973; U oko l do oko u M. Century., Itd. Nasljedne sistemske bolesti kostura, M., 1982; Kosinskaya N. S. Kršenja u razvoju koštano-zglobnog aparata, JI, 1966; Rheinberg S. A. Radiodijagnostika bolesti kostiju i zglobova, knjiga. 1, M., 1964; Yu to i G. P. Promjene u zglobovima kuka pri egzostoznoj hondro displaziji, Ortop. i traumatizirani., № 6, str. 47, 1971; Od f-e do J. Ahondroplazija zdjelice i lumbosakralne kralježnice, neke rendgenografske značajke, Amer. J. Roentgenol., V. 80, str. 449, 1958; F a i r b a n k H. A. T. Iz estetike skeleta, achondroplasia, sinonimi-chondrodystrophia foeta-tis, micromelia, J. Bone Jt Surg., V. 31-B, str. 600, 1949; McKusickV. A., Kel-lyT. E. a. Dorst J. P. Opažanja koja upućuju na alebizam gena akhondroplazije i hipohondroplazije, J. med. Genet., V. 10, str. 11, 1973; S. 11 C. I. Achon-droplastic i hypochondroplastic dwarfism, Clin. Orthop., V. 114, str. 18, 1976.


Berehnoy; I. P. Korolyuk (najam).

Manifestacija hondrodisplazije

Bolest uključuje prekomjerno stvaranje hrskavice koja pokriva površine zglobova. U procesu povećanja zgloba zbog rasta hrskavičnog tkiva dolazi do deformacije u obliku zakrivljenosti, a ne u prirodnom nastanku udova, neki pokreti postaju nedostupni. Patologija može prodrijeti u zglobove šake, što dovodi do sličnih deformiteta prstiju. Često se na koži očituje i negativan učinak - pojavljuju se pigmentne mrlje, povećava se keratinizacija itd. Liječenje uključuje samo kiruršku intervenciju, zbog koje se uklanja hrskavica, a kost se skraćuje na prirodne oblike. Međutim, prve stvari prvo.

Uzroci patologije

S obzirom na preduvjete pojave bolesti, ovo pitanje još nije toliko proučeno da bi ukazalo na neke specifične razloge. Najčešće, osobito kada su liječnici suočeni s manifestacijom bolesti hrskavičnog tkiva kod novorođenčadi i djece, imaju tendenciju prema genetskoj komponenti bolesti. Ima li pravo na postojanje i pretpostavku utjecaja bolesti žene koja bi mogla utjecati na tijek trudnoće.

To može biti zarazna bolest. U slučaju porođaja i postpartalnih ozljeda, vjerojatnost razvoja bolesti tkiva hrskavice povećava se nekoliko puta. Nije rijetkost kad ljudski razvoj nije nagovijestio probleme, ali već u dobi od preko 20 godina, pojavljuje se hondrodisplazija. Među razlozima za ovaj scenarij, stručnjaci ukazuju na neuspjehe u hormonalnom restrukturiranju ili nedostatak kisika u zidovima krvnih žila. Osim toga, sve više stručnjaka usredotočuje se na promicanje patologija iz onečišćenog okoliša.

Važnost dijagnoze

Dijagnoza u ranim stadijima bolesti nije uvijek u stanju otkriti hondrodisplaziju. U nekim slučajevima palpacija je korisna - vrsta dijagnoze koja se sastoji u osjećaju pacijenta. Dakle, liječnik će moći odrediti pečate u području zglobova, ali još uvijek X-ray pregled može najbolje razjasniti situaciju (u posebnim situacijama ona se zamjenjuje kompjutorskom tomografijom).

Vrste bolesti. Simptomi i tretmani

Hondrodisplazija je nekoliko vrsta. Kada govore o unilateralnoj epifiznoj hondrodisplaziji, to znači oštećenje zgloba skočnog zgloba. Deformacijski procesi u ovom slučaju djeluju na bedra ili potkoljenicu, što se manifestira ubrzanim rastom jednog ili drugog dijela nogu. Sama dužina udova ostaje gotovo nepromijenjena. Osim toga, zahvaćeni zglob je sklon razvoju artroze. Bolni sindrom se manifestira tijekom kretanja, smanjuje pokretljivost i može se pojaviti šepavost. Glavni zadatak kirurga je ukloniti rast kosti i hrskavice, kao i poduzeti odgovarajuće mjere za sprječavanje sekundarne deformacije.

Jedan od glavnih znakova spondilo-epifizne displazije nije stvaranje zglobne hrskavice. Slična hondrodisplazija u djece otkrivena je u prvih 6-12 mjeseci nakon rođenja. Umanjene vještine pješačenja pridonose razvoju fenomena koji je poznat kao pješačka šetnja. Poraz zglobova popraćen je oštećenjima srca, pojavom kile, može se povećati slezena ili jetra. Osim kirurške intervencije u metodu liječenja mogu se uključiti različite vrste masaža i vježbanje.

Kod djece starije od 5 godina mogu postojati poremećaji u razvoju koji se javljaju tijekom izlaganja višestrukoj epifiznoj displaziji. U početku, djetetovi zglobovi počinju boljeti (uglavnom koljeno), a od 9-10 godina može se pojaviti artroza. Ova vrsta bolesti liječi se vodenim postupcima, gimnastikom i masažama.

Novorođenčad može patiti od distrofične displazije. Ovo područje hondrodisplazije ima mnoge simptome, uključujući:

  • clubfoot;
  • Udovi nisu odgovarajuće veličine;
  • Sprained zglobovi;
  • Kobilice ili preduvjeti za njihovo formiranje;
  • Zakrivljena kralježnica.

Rast kostiju kukova i ramena s neproporcionalnim dimenzijama ukazuje na razvoj pseudo-hondrodisplazije. Osim toga, postoji ograničenje u kretanju. Bolest utječe i na donje udove, savijajući ih. Općenito, procesi deformacije ne utječu samo na glavu. Pseudo-hondrodisplaziju treba liječiti samo operacijom.

Takav fenomen kao patuljastost u medicini definiran je kao akhondroplazija. Kao što je poznato, osoba praktički ne raste zbog "otvrdnjavanja" razvoja udova. Liječenje se provodi korektivnim operacijama, a nakon 25 godina mogu se primijeniti metode produljenja udova.

Nastajanje porijekla kosti i hrskavice, koje se nalazi na kostima, ukazuje na prisutnost egzostozne hondrodistrofije. Štoviše, popis ciljeva je dovoljno širok - to mogu biti kosti rebara, potkoljenica, ramena, itd. U razvojnom stadiju bolesti dolazi do deformiteta ekstremiteta. Liječenje problema je samo kroz operativni stol, jer jedini izlaz je eliminacija izraslina koje se nalaze na kosti.

Druga vrsta bolesti koja zvuči kao metafizalna hondrodisplazija također pokazuje deformitete udova. Uzrok negativnih procesa leži u displastičnim žarištima, koja nastaju u području artikulacije glave kosti i tijela.

Značajke tijeka hondrodisplazije

Patologija kostura, koja je osnova za razvoj bolesti, najčešće se promatra u razdoblju sazrijevanja, kada ljudsko tijelo brzo raste. Stoga, roditelji trebaju obratiti posebnu pozornost na svoju djecu tijekom adolescencije, kako bi se spriječila diversifikacija lezije.

Osifikacija hrskavice opasna je u bilo kojoj veličini - bilo da je prekomjerna ili nedovoljna, u svakom slučaju, fenomen postaje vrsta uzročnika hondrodisplazije. Ako se vizualno promatraju bilo kakvi fiziološki poremećaji, nije potrebno odgoditi posjet kirurgu. Bilo koja od navedenih vrsta bolesti prijeti ozbiljnim komplikacijama. Razvoj bolesti u zglobovima može čak učiniti osobu invaliditetom. S druge strane, najučinkovitija metoda suočavanja s razvojem hondrodisplazije naziva se operativna, odnosno kirurška operacija.

Pojava patologija doprinosi rastu hrskavičnog tkiva, zbog čega su kosti i zglobovi spojeni, jer su oba pokrivena zvijezdama. Posljedično, povećanje redundantnosti rasta kostiju i hrskavice na tim mjestima ubrzava brzinu deformacije. Zbog pogoršanja stanja u koštano-zglobnoj interakciji, kretanje osobe daje se sve teže, a ekstremiteti počinju savijati i steći neproporcionalne dimenzije i oblike. Ponekad zahvaćeno područje može malo crveniti ili bubriti.

Kao što je ranije spomenuto, bolest je karakterizirana ne samo suviškom koštanih i hrskavičnih formacija, već i nedovoljnim razvojem samog tkiva. Posljedice su u osnovi iste, simptomi također ovise o vrsti hondrodisplazije. Općenito, procesi deformacije mogu izazvati niz drugih bolesti koje pogađaju srce, oči, bubrege, jetru i druge organe.

Pročitajte Više O Konvulzija

Dječje cipele "Shalunishka"

Razigrano štene u smiješnoj kapici, pametnoj leptir-kravati i zavodljivim lukovima na ušima - djeca će nepogrešivo prepoznati brendirane trgovine dječjih cipela "Shalunishka" u različitim gradovima Ukrajine ovim slatkim logotipom.


Što učiniti ako prsti boli

Vjerojatno ne postoji takva osoba koja barem jednom u životu nije imala neugodnih osjećaja u stopalu. Ako su vam nožni prsti povrijeđeni - to je znak da su se počeli javljati određeni poremećaji u tijelu ili izravno u tkivima nogu, a prije početka liječenja potrebno je utvrditi uzrok patologije, inače terapija neće dati pozitivan rezultat.